Encefalocele Masivo con Microcefalia

 


Embarazada de 21,3 semanas con historia anterior no relevante, gesta 2, primer embarazo con cesárea normal hace 7 años, referida desde otro  centro porque le encontraron anomalía del producto que no pudieron clasificar. El examen sonografico muestra producto femenino de 21,3 semanas,morfología normal excepto en cráneo ya que se aprecia microcefalia con abertura osea que da paso a gran masa encefálica la cual mide aprox: 6,83 X 4,91 cm.El resto de la exploración morfológica del producto es normal, el liquido amniótico , la placenta y la frecuencia cardíaca dentro de los rangos esperados. Se concluye con el diagnostico de Encefalocele masivo que consiste en la protusion masiva de tejido cerebral al través de un defecto (agujero) en la calota craneal- Evidentemente se trata de un caso muy raro sobre todo porque envuelve a a prácticamente todo el encéfalo dejando el cráneo fetal muy pequeño ( microcefalia). Por su tamaño se les clasifica en :

16% si es mayor a 20 cm, 
12 % entre            10-15 cm
30 % entre            5-10 cm ( nuestro caso )
28 % si es menor   5 cm,

Esta malformación, incompatible con la vida, suele relacionarse con la ingesta de ciertos medicamentos tales como el ácido Valproico usado para tratar la epilepsia, uso de rayos X ,sobre todo en la etapa temprana del desarrollo fetal y con ciertas cromosomopatias ( trisomias 13-18-20 ).El mayor diagnostico diferencial a realizar es con el higroma quistico en el cual, a pesar de verse una imagen muy parecida, no hay defecto del cráneo oseo fetal.
Vimos un caso similar en marzo del 2015 con el agregado de labio leporino y paladar hendido


 Massive Encephalocele With Microcephaly


A pregnant woman of 21.3 weeks with no previous history, pregnancy 2, first pregnancy with normal cesarean section 7 years ago, referred from another center because they found an anomaly of the product that could not be classified. The sonographic examination shows a female product of 21.3 weeks, normal morphology except in the skull since microcephaly can be seen with a bone opening that gives way to a large brain mass which measures approx. 6.83 X 4.91 cm. The rest of the morphological exploration of the product is normal, the amniotic fluid, the placenta, and the heart rate within the expected ranges. It concludes with the diagnosis of massive Encephalocele consisting of the massive protrusion of brain tissue through a defect (hole) in the cranial calotte. Evidently, it is a very rare case, mainly because it involves practically the entire brain leaving the skull very small fetal (microcephaly). Because of their size, they are classified as:

16% if it is greater than 20 cm,
12% between 10-15 cm
30% between 5-10 cm (our case)
28% if it is less than 5 cm,

This malformation, incompatible with life, is usually related to the intake of certain medications such as Valproic acid used to treat epilepsy, use of X-rays, especially in the early stage of fetal development and with certain chromosomopathies (trisomy 13-18 -20). The major differential diagnosis to perform is the cystic hygroma in which, despite seeing a very similar image, there is no defect of the osseous skull.
We saw a similar case in March 2015 with the addition of cleft lip and palate























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