Complejidades de la Familia Dominicana
En República Dominicana tenemos una composición familiar muy compleja. Aquí muchos núcleos familiares son sumamente complejos y difíciles de darles seguimiento para la investigación de problemas médicos.
Los parentescos complejos y la mezcla de genes, en general, favorecen que haya pocos casos de enfermedades genéticamente heredadas, salvo ciertos casos aislados de endogamias entre familiares cercanos, en ciertas áreas pequeñas del país.
Lo habitual es que muchos núcleos familiares sean tan complejos y con multitud de miembros que obligan a realizar múltiples investigaciones para poder llegar a mínimas conclusiones. Como ejemplo voy a citar un caso reciente:
Paciente masculino de 35 años de edad que ,desde que entra por la puerta de mi consultorio, me da la impresión de ser algo " raro", siempre me he ufanado ( con razón) de tener buena visión clínica, en este caso, su pecho con forma de pichón de pájaro, su nariz aguileña, su color de piel cerúlea, me impresionaron en el sentido de buscar malformaciones congénitas, una anemia grave o alguna enfermedad maligna ( en ese orden).El paciente venía a realizarse una sonografía abdominal como parte del protocolo standard para chequeo pre-quirúrgico de una valvulopatía mitro-aortica ( enfermedad de la válvula mitral y aortica del corazón ). Todo el examen fue de resultados normales hasta que llegué al riñón derecho ( el cual no aparecía ni en los centros espiritistas ), al pasar a buscar el riñón izquierdo se me encogió el corazón pues tampoco me aparecía, por lo menos inicialmente, hasta que al fin, lo encontré, literalmente cabalgando sobre la parte izquierda y en situación muy baja, de la columna vertebral. Se trataba pues de una clara malformación congénita, tras el interrogatorio de rigor, con ganas de investigar a sus familiares más cercanos, pregunté cuando hermanos (as) tenía y me contestó que eran 18 hermanos, tres de ellos de padre y madre, seis de madre solamente y nueve de padre sólo.
Empiecen ustedes a esperar que los 18 hermanos ,que además, como ya son adultos andan desperdigados por el mundo, algunos fuera del país, otros que no mantienen contactos entre sí, en fin, hace muy difícil nuestro trabajo de investigar si hay alguien más con el estigma hereditario en este caso, hasta ahora sólo he podido examinar a una hermana ( de padre y madre ) que trabaja en el centro médico como secretaria, un hermano ( de padre y madre ) que es el mayor de ellos tres , quedó en ir por allí, pero lamentablemente antes de que eso sucediera, se fue para España ( según dice la hermana, ese hermano, tiene marcadamente acentuado el tórax en pichón, pero lamentablemente, ya no me será posible examinarlo, al menos por ahora )
En definitiva, se hace muy cuesta arriba, llegar a conclusiones en muchos casos que en otros países es más simple y fácil: familias cortas y hermanos-hermanos, no medio-hermanos de parte y parte
Los parentescos complejos y la mezcla de genes, en general, favorecen que haya pocos casos de enfermedades genéticamente heredadas, salvo ciertos casos aislados de endogamias entre familiares cercanos, en ciertas áreas pequeñas del país.
Lo habitual es que muchos núcleos familiares sean tan complejos y con multitud de miembros que obligan a realizar múltiples investigaciones para poder llegar a mínimas conclusiones. Como ejemplo voy a citar un caso reciente:
Paciente masculino de 35 años de edad que ,desde que entra por la puerta de mi consultorio, me da la impresión de ser algo " raro", siempre me he ufanado ( con razón) de tener buena visión clínica, en este caso, su pecho con forma de pichón de pájaro, su nariz aguileña, su color de piel cerúlea, me impresionaron en el sentido de buscar malformaciones congénitas, una anemia grave o alguna enfermedad maligna ( en ese orden).El paciente venía a realizarse una sonografía abdominal como parte del protocolo standard para chequeo pre-quirúrgico de una valvulopatía mitro-aortica ( enfermedad de la válvula mitral y aortica del corazón ). Todo el examen fue de resultados normales hasta que llegué al riñón derecho ( el cual no aparecía ni en los centros espiritistas ), al pasar a buscar el riñón izquierdo se me encogió el corazón pues tampoco me aparecía, por lo menos inicialmente, hasta que al fin, lo encontré, literalmente cabalgando sobre la parte izquierda y en situación muy baja, de la columna vertebral. Se trataba pues de una clara malformación congénita, tras el interrogatorio de rigor, con ganas de investigar a sus familiares más cercanos, pregunté cuando hermanos (as) tenía y me contestó que eran 18 hermanos, tres de ellos de padre y madre, seis de madre solamente y nueve de padre sólo.
Empiecen ustedes a esperar que los 18 hermanos ,que además, como ya son adultos andan desperdigados por el mundo, algunos fuera del país, otros que no mantienen contactos entre sí, en fin, hace muy difícil nuestro trabajo de investigar si hay alguien más con el estigma hereditario en este caso, hasta ahora sólo he podido examinar a una hermana ( de padre y madre ) que trabaja en el centro médico como secretaria, un hermano ( de padre y madre ) que es el mayor de ellos tres , quedó en ir por allí, pero lamentablemente antes de que eso sucediera, se fue para España ( según dice la hermana, ese hermano, tiene marcadamente acentuado el tórax en pichón, pero lamentablemente, ya no me será posible examinarlo, al menos por ahora )
En definitiva, se hace muy cuesta arriba, llegar a conclusiones en muchos casos que en otros países es más simple y fácil: familias cortas y hermanos-hermanos, no medio-hermanos de parte y parte
