Encefalocele & Labio Leporino & Paladar Hendido


Gestante cursando su segundo embarazo en semana 22 que viene referida porque en otro centro de sonografia describieron el hallazgo de sonnolucencia nucal, sospechoso por tanto de malformación del tubo neural. En nuestro examen sonografico encontramos producto masculino que no muestra tal hecho pero si apreciamos evidencias  de un canal sinuoso colocado lateralmente a la nariz (labio leporino) que se prolongaba hacia el paladar formando el llamado paladar hendido. La búsqueda de otras anormalidades fetales nos llevó a descubrir una discontinuidad ósea en el área fronto parietal derecha, en su interior se evidenció un contenido de masa encefálica  ( encefalocele ) de gran tamaño ( mide aprox 6,3 X 4,7 cm ). El liquido amniótico se aprecia aumentado de forma moderada ( polihidramnios ), la búsqueda de otras malformaciones en columna vertebral, riñones, corazón, etc fue negativa. Estudiamos el caso con la sonografia 3D-4D lo cual nos permitió verificar con mas detalle la presencia de estas malformaciones fetales. El encefalocele es una entidad muy rara ( 1: 35.000 nacidos vivos en Occidente y 1 : 5000 en el continente asiático ). Se le relaciona con el déficit de ácido fólico, en ocasiones producido  por el contacto con antagonistas de este: Metotrexato, Fenobarbital,Triamterene, Trimetropina y en un 10 % de los casos en relación a defectos cromosómicos tipo trisomia 13-18 y 20, al igual que a los síndromes de banda amniótica, síndrome de Merckel-Gruber, Rubeola y Diabetes Mellitus. El 75 % de los casos de Encefaloceles son de localización Occipital y solo el 13 % laterales como el presente caso. Hay predominio en el sexo masculino como en nuestro caso. En España las estadísticas son de 0,80 por 10 mil nacidos vivos. Nuestro caso podría enmarcarse dentro del llamado Síndrome de la linea media facial, mas raro aun, 1: 1 millón de partos.Evidentemente el pronostico de este caso es malo, con el agravante de que en nuestro pais en aborto esta prohibido por ley.



Ref

Rev Mex Neuroci 2012 ; 13(6): 319-323 Muñoz-Cabas D, et al. Encefalocele occipital y reparación quirúrgica: presentación de un caso clínico 319 Encefalocele occipital y reparación quirúrgica: presentación de un caso clínico

DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO PRENATAL DE ENCEFALOCELE FRONTAL: A PROPÓSITO DE UN CASO

Encefalocele occipital. Reporte de un caso

ENCEFALOCELE 

  Encephalocele

  REPORTE DE UN CASO CLÍNICO DE ENCEFALOCELE FRONTAL 

Encephalocele & Cleft Lip & Palate 
Pregnant woman in her second pregnancy week 22 next mentioned that in another center sonography described the finding of nuchal sonolucent suspected by both neural tube defect. In our sonographic examination found the male product not shown but appreciate that fact evidence of a winding canal positioned laterally to the nose (cleft lip) that extended toward the roof from what is called a cleft palate. The Search for other fetal abnormalities led us to discover a discontinuity bone-in the right frontoparietal area, inside the content of the brain tissue (encephalocele) large (measuring approx 6.3 x 4.7 cm) was evident. The amniotic fluid is seen as a moderate increase (polyhydramnios), the Search for other malformations of spine, kidneys, heart, etc was negative. We study the case with 3D-4D sonography which allowed us to check in more detail the presence of these malformations. The encephalocele is a very rare entity (1: 35,000 live births in the West and 1: 5000 in Asia). It was associated with folic acid deficiency, sometimes produced by contact with antagonists of this: Methotrexate, Phenobarbital, Triamterene, Trimethoprim and 10% of cases about chromosomal defects kind trisomy 13-18 and 20, the As the amniotic band syndrome, Merckel-Gruber Syndrome, Rubella and Diabetes Mellitus. 75% of cases are of occipital location and only 13% wingers like the present case. There predominance in males as in our case. In Spain, the statistics are 0.80 per 10,000 live births. Our case might fall within the so-called syndrome of the facial midline, even rarer, 1: 1 million births. Obviously this case the prognosis is poor, with the aggravating circumstance that in our country where abortion is forbidden by law.















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